Una gota de sangre extraída del talón en los primeros días de vida puede cambiar el rumbo de una persona. Esa premisa fue el punto de partida de la Jornada de Capacitación sobre Enfermedades Poco Frecuentes que se realizó en Posadas, con la participación de personal de salud del ámbito público y privado de la provincia.
Las exposiciones estuvieron a cargo del doctor Hernán Eiroa y la doctora María Martha Katsicas, especialistas del Hospital Garrahan. Ambos centraron sus presentaciones en tres herramientas fundamentales para la detección temprana de las enfermedades poco frecuentes (EPOF): la pesquisa neonatal, la sospecha clínica y la articulación entre los distintos niveles del sistema sanitario.
Eiroa subrayó la importancia del diagnóstico oportuno: «Si se diagnostican a tiempo, pueden implementarse tratamientos adecuados que cambian rotundamente la evolución de la enfermedad». Señaló además que las brechas de diagnóstico en algunas EPOF pueden extenderse hasta diez años, y que la capacitación del personal de salud es esencial para reducirlas.
Uno de los ejes centrales de su exposición fue la pesquisa neonatal, el estudio que se realiza a todos los recién nacidos mediante una pequeña muestra de sangre para detectar enfermedades metabólicas antes de que provoquen daño. Esta práctica está respaldada por ley nacional desde 1986. «Si uno logra comenzar el tratamiento antes de que la enfermedad genere un daño, la sobrevida es normal y la capacidad de tener una vida adulta normal es 100%», afirmó sobre los cuadros metabólicos.
El especialista precisó que en Argentina «la cobertura es cercana al 99%, pero todavía hay algunos puntos limitados, sobre todo de poblaciones que no tienen los partos institucionalizados y que había que ir a buscarlos, pueden ser lugares donde la pesquisa se escapa».
Eiroa también recordó que las EPOF «es una definición desde la salud pública, no solo desde la medicina general, que lo que intenta es emparejar la cancha» en un sistema pensado para las enfermedades frecuentes, y advirtió que los pacientes con estas patologías «siempre presentan mayores niveles de vulnerabilidad».
Por su parte, la doctora Katsicas abordó las enfermedades reumáticas en la infancia, un campo que suele pasar desapercibido. Explicó que una de las principales dificultades es que «los cuadros reumáticos están culturalmente asociados a la edad», lo que retrasa la sospecha clínica en niños y adolescentes.
«La idea de estas jornadas es tratar de inculcar a los pediatras, a la primera línea de contacto y diagnóstica con el niño, que puedan tener alertas de signos y síntomas para derivar al reumatólogo de manera oportuna», puntualizó la especialista.
Katsicas señaló que estos cuadros suelen ser «muy confusos» sin una mirada especializada, ya que pueden confundirse con infecciones, traumatismos o incluso enfermedades hematooncológicas. Indicó que la artritis idiopática juvenil y los síndromes articulares son los diagnósticos más prevalentes en la infancia, aunque Argentina no cuenta con estadísticas actualizadas sobre estas patologías.
Con informacion de Primera Edicion.