El Parque La Cascada de Posadas fue el escenario elegido para la Mateada Solidaria con la que distintas familias y fundaciones vinculadas a las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) buscaron informar y sensibilizar sobre estas patologías durante el Mes de las Infancias.
La jornada combinó juegos y lectura al aire libre con stands de donaciones y material informativo. Entre los presentes había madres de niños, niñas y adolescentes que corrían por el parque, y también de quienes ya no están. Todas con folletos, prendedores y carteles que recordaban que «las enfermedades raras no son invisibles».
Tres referentes contaron sus experiencias. Erica Paez perdió a su hijo hace cinco años: fue el segundo caso diagnosticado en Misiones de encefalitis autoinmune, una enfermedad que causa inflamación cerebral porque el sistema inmune ataca por error al sistema nervioso. El diagnóstico llegó tarde. «Sentí desidia total cuando me dieron el diagnóstico de mi hijo. Él ya estaba internado, con un deterioro, inclusive él falleció y después vino su confirmación, porque es un estudio que va al Malbrán de Buenos Aires», recordó.
Paez señaló que ese camino previo al diagnóstico es el denominador común entre todas las historias presentes en la mateada. «Lo que nos une a nosotras como referentes es que el diagnóstico no siempre es temprano, no siempre es certero, es el camino de recorrer y recorrer en la búsqueda de una respuesta», afirmó.
María Laura Valenzuela conoce ese mismo recorrido. Es madre de Natalia, la primera persona diagnosticada en Misiones con SYNGAP1, y tardó casi dos décadas en obtener una respuesta. Durante todos esos años asistió a reuniones y eventos de familias con EPOF mostrando un cartel con un signo de pregunta, porque la incógnita del diagnóstico se había vuelto casi una identidad.
«Distintos diagnósticos me dijeron, distintos nombres que hoy ya ni sé. La doctora en genética me decía ‘se me terminó el libro, ya no sé’, y seguían buscando hasta que llegó, porque (las EPOF) se esconden en distintos síntomas», contó. El SYNGAP1 afecta a una de cada 16 mil personas y puede presentarse bajo la forma de epilepsia, retraso madurativo o TEA.
Aunque la enfermedad de Natalia no tiene tratamiento por haber sido descubierta hace muy pocos años, llegar al diagnóstico fue un antes y un después para la familia. «Nos trajo paz. Primero, como todo diagnóstico te mueve el mundo. Porque Nati no va a cambiar. Pero llegar a un diagnóstico a mí me hizo darme cuenta que fueron 20 años que iba atrás de algo, y pasaron cosas en mi vida que yo no me di ni cuenta», relató Valenzuela.
Tras el diagnóstico, los desafíos no terminan. Paez explicó que «la mayoría de las EPOF son incapacitantes, son crónicas» y que las dificultades se presentan en múltiples frentes: «No es que ahí lo tenemos todo. Justamente, son poco frecuentes y los desafíos se van viendo en todo, desde tratamientos, medicación, hasta conseguir profesionales que conozcan de las patologías, o trabajen dentro de las obras sociales».
Sin embargo, el diagnóstico también abre puertas. Valenzuela mencionó que los avances médicos generan expectativa: «Todos los avances que hay en medicina, que se estén haciendo estudios, nos da un poquito de esperanza. No es que se vaya a sanar, pero sí podría ir cambiando su calidad de vida».
En lo personal, conecta a familias que de otro modo nunca se habrían encontrado. Eulalia «Laly» Méndez, referente histórica de las EPOF y presidenta de la Asociación Misionera para la Lucha contra la Fibrosis Quística, fundó esa organización hace 30 años tras perder a tres hijos por esa enfermedad. Fue ella quien resumió el espíritu de la jornada: «Hoy por hoy nos unimos, como referentes cada mamá es un diagnóstico, así que somos poco frecuentes, pero estamos unidas, eso es lo importante».
Con informacion de Primera Edicion.