El Instituto de Genética Humana de Misiones trabaja en la creación de un registro provincial de enfermedades poco frecuentes, luego de detectar una brecha profunda entre los datos oficiales y la realidad: mientras las proyecciones internacionales estiman que alrededor de 50 mil personas en la provincia podrían padecer estas patologías, apenas 175 figuran en los listados actuales.
La directora del instituto, Mónica Ludojoski, explicó en diálogo con LT17 Radio Provincia de Misiones que la iniciativa surgió al contrastar esos registros con los relevamientos de asociaciones de pacientes, donde la diferencia resultó significativa. Señaló que «el 80% de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético» y subrayó que contar con información precisa es fundamental para mejorar la detección, el seguimiento y la planificación sanitaria en la provincia.
El registro no reemplaza el diagnóstico médico, sino que se integra al circuito de atención en todos los niveles del sistema sanitario. «Muchas veces se llega a un diagnóstico después de que el paciente haya visitado a muchos especialistas y realizado distintos estudios, hasta que algún médico sospecha que puede tratarse de una patología genética y nos interconsulta», detalló Ludojoski.
Podrán incorporarse pacientes atendidos tanto en el sistema público como en el privado, siempre con la intervención del médico tratante para confirmar el diagnóstico y validar los datos.
La especialista también aclaró que estas enfermedades no se manifiestan exclusivamente en la infancia. Algunas pueden detectarse antes del nacimiento, mientras que otras se presentan recién en la adultez, por lo que un diagnóstico tardío no implica necesariamente una demora en la atención.
Otro aspecto destacado es el asesoramiento genético para familias con antecedentes de estas patologías, que permite evaluar riesgos reproductivos y brindar información para la toma de decisiones.
Ludojoski consideró que un registro más completo «permitirá impulsar investigaciones, mejorar la planificación sanitaria y facilitar el acceso a nuevas terapias». En ese marco, valoró el trabajo articulado dentro del Parque de la Salud, donde los equipos apuntan a integrar la atención desde la etapa prenatal hasta la adultez.
Sin embargo, advirtió que «el contexto nacional dificulta el acceso a estudios genéticos por el alto costo de los equipos y los reactivos». Aun así, insistió en que fortalecer el diagnóstico temprano representa una inversión para el sistema de salud, tanto para prevenir nuevos casos en familias con antecedentes como para mejorar la calidad de vida de quienes ya conviven con estas enfermedades.
Para la puesta en marcha del registro, el instituto prevé articular con hospitales, centros de atención primaria, profesionales del sector privado y asociaciones de pacientes de toda la provincia, con el objetivo de obtener un panorama más preciso sobre la incidencia real de estas patologías en Misiones.