El 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). La enfermedad fue descripta por primera vez en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet, y desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) la incluye dentro de las epilepsias con crisis generalizadas y focales.
Se trata de una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético, clasificada dentro de las canalopatías. Aproximadamente el 80% de los pacientes presenta una mutación en el gen SCN1A, que regula la producción de canales de iones de sodio en las células nerviosas y es clave para la propagación de señales eléctricas en el cerebro.
Los primeros síntomas aparecen entre los 4 y los 12 meses de vida. Las crisis iniciales son convulsiones clónicas o tónico-clónicas, generalizadas o unilaterales, de duración prolongada, frecuentemente asociadas a episodios febriles aunque también pueden ocurrir sin fiebre. En muchos casos derivan en estatus epilepticus, episodios prolongados o repetidos sin recuperación de la conciencia.
A medida que el niño crece, se suman otros tipos de crisis: mioclonías, ausencias atípicas y crisis parciales complejas. A partir del segundo año de vida suelen evidenciarse retrasos en el desarrollo cognitivo y psicomotor. También son frecuentes la ataxia, trastornos del espectro autista, problemas de alimentación y crecimiento, alteraciones del sueño y dificultades en el habla.
Entre los factores que pueden desencadenar las crisis se encuentran la fiebre, el calor, la estimulación luminosa, el cansancio y las infecciones.
El 90% de las mutaciones del gen SCN1A son de novo, es decir, no heredadas de los padres. Entre el 4 y el 10% restante sí se transmite por herencia, con un 50% de probabilidad de que la mutación se traslade a futuros hijos. Existen más de 6.000 posiciones posibles para que ocurra una mutación en ese gen, por lo que la mayoría de los casos son únicos y no se repiten en otras personas. Además, el tipo de mutación no predice la gravedad de la enfermedad.
Algunos pacientes con cuadro clínico similar presentan mutaciones en otros genes, como SCN2A o PCDH19, que corresponden a síndromes distintos.
Las opciones terapéuticas disponibles son limitadas y la enfermedad exige un cuidado permanente que impacta de manera significativa en la calidad de vida tanto del paciente como de su familia. Los pacientes con síndrome de Dravet enfrentan una tasa de mortalidad de alrededor del 15%, asociada a muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, accidentes como ahogamiento e infecciones.
Fuente: Dravet Foundation.
Con informacion de Primera Edicion.