De las 5.885 enfermedades poco frecuentes (EPF) reconocidas en Argentina, apenas ocho concentran el 50% de los casos registrados en Misiones. Esas patologías son el cáncer de mama y ovario hereditario, el síndrome de Noonan, la distrofia miotónica de Steinert, la distrofia muscular de Duchenne, la neurofibromatosis tipo 1, la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Marfan y la acondroplasia. El dato surge del registro actual del Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM), que incluye 174 pacientes pediátricos y adultos de la provincia.
La información fue presentada durante la jornada provincial «El rol del Instituto de Genética Humana (IGeHM) de Misiones en el abordaje integral de las Enfermedades Poco Frecuentes», realizada esta semana.
La directora del IGeHM, Mónica Ludojoski, explicó que en Argentina la ley define como EPF a aquellas que afectan a una de cada 2.000 personas. A esa definición, la Organización Mundial de la Salud agrega que estas enfermedades presentan un patrón específico de signos, síntomas y hallazgos clínicos. Ludojoski señaló que el diagnóstico resulta complejo porque muchas de estas patologías se superponen entre sí y con enfermedades comunes, e incluso dentro de una misma familia pueden manifestarse de formas diferentes.
Sobre el funcionamiento del IGeHM, Ludojoski subrayó que el instituto trabaja de manera interinstitucional e interdisciplinaria junto a los equipos de salud de los hospitales de tercer nivel. También mencionó que el organismo no cuenta con edificio propio y funciona en espacios cedidos dentro del Parque de la Salud, con el apoyo del Hospital Madariaga, el Hospital Materno Neonatal, el Hospital de Pediatría y el Banco de Sangre y Tejidos de Misiones.
Además, destacó el vínculo con la Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales de la Universidad Nacional de Misiones, tanto en la formación de profesionales como en el área de investigación.
Uno de los puntos centrales de la presentación fue la necesidad de que Misiones cuente con su propio Registro Provincial de EPF. Ludojoski señaló que, si bien existe un registro nacional, la provincia no tiene acceso a los datos que carga y que hace casi dos años no recibe el informe anual correspondiente.
La brecha entre los registros disponibles y la realidad estimada es significativa. Según indicó la directora del IGeHM, el 80% de las EPF tienen origen genético y representan el 25% de todas las enfermedades crónicas, pero menos de 400 de las 5.885 patologías reconocidas cuentan con terapias específicas. A nivel mundial se estima que entre 300 y 350 millones de personas padecen alguna EPF; en Argentina, la cifra ronda entre 3,2 y 3,6 millones.
En Misiones, sobre la base del censo de 2022, el IGeHM calcula que unas 51.100 personas deberían tener alguna enfermedad poco frecuente. Sin embargo, solo hay 174 registradas. Por eso, el instituto anunció el lanzamiento de una campaña para el Registro Provincial, con el objetivo de obtener datos precisos que permitan diseñar estrategias de salud pública.
Con informacion de Primera Edicion.